News

Het zit in het DNA! 5 veel voorkomende genetisch erfelijke ziekten

Soms vinden bepaalde ziekten via genen hun weg naar het lichaam. Maar hoe komt dat? Lees verder om het beter te begrijpen.

HOOFDZAKEN

  • Mensen verwijzen vaak naar bepaalde gezondheidscomplicaties als iets dat “in de familie zit”
  • Dergelijke complicaties staan ​​bekend als erfelijke ziekten en zijn een gevolg van genetische mutaties en afwijkingen
  • Afgezien van genetica, kunnen verschillende factoren, zoals de omgeving, de progressie en prevalentie van dergelijke ziekten in het lichaam beïnvloeden

Nieuw-Delhi: Je hebt vast mensen gehoord die bepaalde gezondheidscomplicaties beschrijven als iets dat “in de familie zit”. Culturen en tradities zijn niet de enige dingen die van de ene generatie op de andere worden doorgegeven. Soms vinden bepaalde ziekten via genen hun weg naar het lichaam. Maar hoe komt dat? Om het beter te begrijpen, moeten we eerst weten wat genetische ziekten zijn. In eenvoudige bewoordingen staan ​​​​de ziekten die worden veroorzaakt door mutaties in de genen bekend als genetische ziekten of aandoeningen. Wanneer deze afwijkingen te wijten zijn aan een defecte genovererving, wordt de aandoening erfelijke ziekte genoemd.

Genetisch erfelijke ziekten

Hier zijn enkele veelvoorkomende ziekten die via genen van de ene generatie op de andere kunnen worden overgedragen:

  1. Taaislijmziekte: Deze genetische aandoening is progressief van aard en kan leiden tot longinfecties en complicaties. Kinderen die het defecte gen van één ouder erven, worden uiteindelijk drager. Kinderen die defecte genen van beide ouders erven, zullen echter cystische fibrose ontwikkelen.
  2. De ziekte van Huntington: Een hersenaandoening die wordt veroorzaakt door de overerving van defecte genen die verlies van cognitieve en spierfunctie veroorzaken, staat bekend als de ziekte van Huntington. Dit is een progressieve ziekte, dat wil zeggen dat de symptomen kunnen verergeren met de leeftijd.
  3. Thalassemie: Een type bloedaandoening dat leidt tot onvoldoende productie van hemoglobine in het lichaam, staat bekend als thalassemie. Als een van de ouders drager is van defecte genen, heeft het kind waarschijnlijk een thalassemie-eigenschap. Het risico op thalassemie bij het nageslacht neemt echter toe als beide ouders drager zijn van defecte genen.
  4. Syndroom van Down: Deze aandoening wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Een normale baby heeft een paar van 23 chromosomen, wat goed is voor 46 chromosomen in elke baby. Baby’s met het syndroom van down hebben echter een extra kopie van chromosoom 21. De drie soorten downsyndroom zijn trisomie 21, mozaïek-downsyndroom en translocatie-downsyndroom. Enkele veel voorkomende symptomen van deze aandoening zijn kleine oren, handen en voeten, een afgeplat gezicht, losse spieren, een korte nek en lengte en opwaartse schuine ogen.
  5. Tay-Sachs ziekte: Een genetische aandoening die leidt tot de verslechtering van zenuwcellen die het ruggenmerg en de hersenen aantasten, staat bekend als de ziekte van Tay-Sachs. Het is dodelijk en progressief van aard. De meest voorkomende symptomen zijn spierproblemen, mobiliteitsproblemen, verlies van gezichtsvermogen of gehoor en onvermogen om te communiceren of te coördineren.